پایین آوردن تب در کودکان
پایین آوردن تب در کودکان
پیشگیری از اوتیسم در بارداری
پیشگیری از اوتیسم در بارداری

سندرم ادوارد یا تريزومي 18

سندرم ادوارد یا تريزومي 18

سندرم ادوارد یا تريزومي 18

سندرم ادوارد یا تريزومي 18 چیست ؟

تريزومي 18 سندرومي است که به وسيله يک کروموزم 18 اضافي ايجاد و با ناهنجاريهايي در رشد مورفولوژيک يا نقص عضو مشخص مي گردد. بعد از اينکه دکتر جان ادوارد اولين کسي که کروموزم اضافي را ت شخيص داد و يک گزارش در تعريف تريزومي 18 در 1960 چاپ کرد، اين سندروم، سندروم ادوارد ناميده شد

سندرم ادواردز یا تریزومی 18 چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اکثرا این بیماری پیش از تولد تشخیص داده می‌شود، اما برای تشخیص این اختلال چه در دوران جنینی چه پس از تولد، فرایند یکسانی طی می‌شود. به این منظور، DNA جنین یا نوزاد از خون یا سایر سلول‌ های بدن استخراج شده و برای ثبت تصویر یا کاریوتیپ کروموزوم‌ها، مورد کشت قرار می‌گیرد.

 

نشانه هايي که در دوران کودکي وجود دارد

1 _ کوچکي دهان و فک
2 _ عقب ماندگي رشد درون رحمي
3 _ اشکال در تغذيه
4 _ مشت گره کرده با انگشت عقربه اي و انگشت کوچک که روي سومين يا چهارمين انگشت افتاده است
5 _ کام شکافته / لب شکري
6 _ فقدان چين و چروکهاي دور پنجمين انگشت
7 _ قسمتي از پشت سر ممکن است برجسته شود
8 _ سر کوچک (ميکروسفالي )
9 _ ناخنهاي کم رشد
10 _ شست رشد نيافته يا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پيوسته انگشتي) 
11 _ شکاف پلکي کوتاه (چين پلک در گوشه جانبي چشم
12 _ ميليومنينگوسل بيرون زدگي فتق مانند نخاع و مننژهاي آن از لابه لاي سوراخ در ستون فقرات 
13 _ يک برجستگي در عقب پاشنه پا
14 _ نابهنجاريهاي اعضا توليد مثل
15 _ نمو ناکافي ناخن
16 _ چروک روي پيشاني که چهره را شبيه ميمونها مي کند
17_ عقب ماندگي ذهني شديد
18 _کاهش تون عضلات اسکلتي
19_ نقص لوله عصبي
.20-مکيدن و گريه ضعيف
21_ عدم رشد
22_ ناهنجاري بينايي
23 _ وقفه تنفسي
24 _ تشنج
25 _ قوس کف پا
26 _ گوشهاي پايين افتاده

سندرم ادوارد یا تريزومي 18

سندرم ادوارد یا تريزومي 18

چرا سندرم ادوارد یا تريزومي 18 بطور مکرر اتفاق مي افتد؟

تريزومي 18 يک نابهنجاري کروموزمي نسبتا نادر است که يک کروموزم 18 اضافي در سلولهاي فرد وجود دارد و تقريبا يک در هر 3000 تولد رخ مي دهد و در جايي ديگر ميزان شيوع آن را يک در هر 8000 تولد تخمين زده اند.

دومين ناهنجاري کروموزمي غير جنسي بسيار رايج بعد از تريزومي 21 (سندروم داون ) است. تريزومي 18 اغلب با تريزومي 13 نام برده مي شود زيرا ميزان زيادي از مشکلات و پيش بيني هايشان شبيه هم است. شيوع واقعي تريزومي به سختي قابل پيش بيني است زيرا در بيشتر نيمي از حاملگي ها، حتي قبل از اينکه مادر بداند حامله است بچه سقط مي شود. يک نقص کروموزمي از هر نوع تقريبا يک در هر 200 تولد رخ مي دهد. اين احتمال خطر براي همه والدين يکسان است.

مرکز توانبخشی باران
مرکز توانبخشی باران
این مرکز در سال ۱۳۸۳ با تلاش دکتر جواد نژادی تاسیس شد , فعالیت مرکز توانبخشی باران در زمینه های ( بیش فعالی , گفتاردرمانی , کاردرمانی , مفاهیم بینایی , اختلال یادگیری , اوتیسم , نوروفیدبک , آزمون های شناختی , توانبخشی شناختی و … ) میباشد

سیستم نظردهی برای این مطلب توسط مدیریت بسته شده است.